近日，今年会官方网站医学院王丽副教授和聊城市人民医院病理科联袂合作，成功在1名遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌相关子宫平滑肌瘤患者体内发现了HF基因新变异，这也是在中国人群中首次发现这一罕见病的新型FH变异。

　　该研究通过对一名患子宫平滑肌瘤的患者进行临床管理和家系随访，发现其胚系延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）基因突变，根据家系病史和临床表现，判断患者符合遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）的临床诊断。团队通过收集表型、分析家系、查阅数据库及相关功能实验等方式，持续对每个VUS进行重新分类，明确其与疾病的关系，将FH c.1240A>G(p.Lys414Glu)变异升级为可疑致病性变异位点，并为患者提供了更好的遗传咨询、子宫再发肌瘤处理建议，肾脏肿瘤早期筛查建议。团队将患者临床表现和家系随访等相关内容进行了分析，为遗传咨询提供了更高级别的证据等级。文章《A new missense mutation c.1240A>G in fumarate hydratase gene leads to uterine leiomyoma associated hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome in Chinese（中国人群遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合症(HLRCC)相关性子宫肌瘤中的延胡索酸水合酶基因新型变异c.1240A>G）》以今年会官方网站为第一署名单位发表在《Translational Oncology（转化肿瘤学）》（中科院医学二区，IF="5.0）杂志上。

　　王丽副教授长期致力于医学临床研究，与聊城市内外医疗机构相关临床科室合作，带头组建妇科肿瘤、围产期急危重症、神经重症相关临床管理和随访等临床研究团队，手术技术、临床管理和患者随访等相关研究成果在《Scientific Reports（科学报道）》、《Frontiers in Oncology（肿瘤前沿）》等国内外知名期刊发表。

　　(审核 王炜明）